(相关资料图)

迄今为止，科学家们已经确定了 32 种与阿尔茨海默病风险增加相关的基因突变，杨百翰大学对其中许多发现做出了贡献。找到这些联系是重要的基础研究，但要弄清楚这些遗传变异究竟如何影响人类生物学并实际改变疾病风险一直极具挑战性。

由五位 BYU 教授和五位 BYU 学生在科学报告上发表的一项新的跨学科研究就是这样做的，在实验室中发现了与阿尔茨海默氏症相关的基因突变引起的具体差异。该研究代表了向诊断出患有神经退行性疾病的患者开发更有效的治疗方法又迈进了一大步。

“这开始是在中开枪，”主要作者、杨百翰大学微生物学和分子生物学教授斯科特韦伯说。“有很多人认为 ID 基因与表型相关，但他们还没有成功地描述它们在分子水平上的功能。看到这个项目如此顺利，真是太棒了。”

这项研究花了数年时间才完成，第一作者和最近的 BYU 博士。研究生 Josue Gonzalez 在 Weber(其专长是分子免疫学)和资深作者 John“Keoni”Kauwe(遗传学和阿尔茨海默病专家)的指导下工作。Gonzalez 进行了大量的技术和复杂的实验室工作，这些工作建立在多年的科学和以前的研究基础上。

研究表明，大脑和脊髓液中某种“细胞因子”蛋白水平升高与阿尔茨海默病的高风险相关。这种名为 CCL2 的蛋白质很重要，因为它在将免疫细胞募集到神经炎症部位(大脑或脊髓内的炎症反应)方面发挥作用。

这种 CCL2 蛋白在炎症部位的水平会随着它与各种受体及其激活的细胞结合的方式而改变。由 Kauwe 领导的一项基因组分析确定了其中一种细胞受体的基因突变，该突变导致血液和脑脊液中循环的 CCL2 水平升高。

关键词：